Genetyka, Nowinki

Badania genetyczne w sporcie

Do pełnego zrozumienia artykułu należy znać następujące pojęcia:
gen, DNA, fenotyp, genotyp, polimorfizm
Przydatne źródła wideo z Khan Academy w których omówiono powyższe pojęcia:
DNA i kod genetyczny
Dziedziczenie i geny
DNA i biosynteza białka

1. Poznaj swój organizm

Warto poznać swój organizm, aby wiedzieć na co Cię stać i jakiemu wysiłkowi Twój organizm może sprostać. Stare powiedzenie mówi, że “sport to zdrowie”, a więc aktywność fizyczna nie powinna szkodzić, tylko pomagać. Jedną z właściwych dróg do poznania swojego organizmu jest wykonanie testów genetycznych. W efekcie profil genetyczny może posłużyć do wskazania badanej osobie ogólnego obszaru aktywności bądź konkretnej dyscypliny sportowej a nawet pozycji w grach zespołowych. Szacunkowo geny mogą mieć nawet 66 % udziału w kształtowaniu ponadprzeciętnych zdolności sportowych, a reszta to uwarunkowania środowiskowe takie jak: trening, dieta, motywacja wewnętrzna i zewnętrzna itp. . Parametry sportowca na które czynniki genetyczne mają wpływ to między innymi: wydolność, wytrzymałość, wydajność energetyczna, szybkość ruchu itp. .

2. DNA

W skład DNA wchodzi cukier (deoksyryboza), reszty fosforanowe oraz zasady. Wśród zasad można wyróżnić 4 rodzaje: adenina, guanina, cytozyna i tymina. Dwie pierwsze należą do grupy puryn i mają dwa pierścienie, a kolejna dwa to pirymidyny, które mają jeden pierścień. Trójki nukleotydowe składające się z tych zasad tworzą aminokwasy, a te w odpowiedniej sekwencji są budulcem białek. Czasami dochodzi do zmiany kolejności, usuwania lub dodawania nukleotyd i ten proces nazywa się mutacją, która jest wadą genetyczną mogącą powodować chorobę. Cała populacja ludzi wykazuję pewne odmienności w DNA, która nazywane są polimorfizmami. Różnorodność ta ma wpływ na predyspozycję jednostki, rozwój i dlatego poznanie jej jest kluczowe do dokładnego zrozumienia swoich możliwości w sporcie. Genomika to dziedzina biologii molekularnej i teoretycznej, zajmującą się analizą sekwencji materiału genetycznego przy wykorzystaniu narzędzi bioinformatyki i to ją można wykorzystać do badań sportowców. Wśród najczęściej badanych genów mających wpływ na wydajność fizyczną jest ACTN3. W publikacji [3] dokonano przeglądu 433 artykułów (295 tylko abstrakt, a 138 w całości) z baz Web of Science, Scopus, Medline, Scielo i Pubmed, które zawierały słowo kluczowe „gen ACTN3”. Na podstawie analiz uznano, że obecne wyniki badań nie są wystarczające, ponieważ pewne modyfikacje genetyczne u ludzi są niejasne i powinny zostać lepiej wyjaśnione. Zasugerowano, że dalej powinno się badać korelacje pomiędzy genami i wskaźnikami dermatoglificznymi i współwystępowaniem wysokich wyników sportowych. Wskaźniki dermatoglificzne dotyczą linii papilarnych występujących na opuszkach palców (łuki, pętle, wiry). Badanie tych wskaźników jest niedrogim, łatwym i szybkim podejściem do zastosowania, co daje im ogromny potencjał w badaniach korelacji polimorfizmów do wyników sportowych.
Tabela 1: Najważniejsze geny mające wpływ na aktywność fizyczną człowieka.
Opracowano na podstawie [2].

Niektórzy naukowcy twierdzą, że aby uznać badania naukowe nad złożonymi cechami fenotypowymi, które decydują o sukcesie w rywalizacji sportowej, należałoby w każdym badaniu porównywać nawet 100 000 osób. Jednak wykonanie testów na tak dużej liczbie zawodowych sportowców jest praktycznie niemożliwe do realizacji, a więc dotychczasowe osiągnięcia w tej dziedzinie powinno się zignorować ze względów metodycznych.

3. Doping genetyczny

Jednym z negatywnych zjawisk badań nad wpływem genów na osiągi sportowe jest doping genetyczny, który polega na transferze genów do komórek człowieka. Transfer odbywa się przy wykorzystaniu wirusów, które pokonują błonę komórkową i dostarczają swój materiał genetyczny. Skutkuję to rozpoczęciem produkowania przez komórkę odpowiedniego białka. Pożądanym efektem takiego działania jest zwiększenie produkcji niektórych hormonów np. : erytropoetyny (EPO), która może się przyczynić do poprawy wydolności sportowca , poprawiając transport tlenu w krwi.

Źródła:

[1] „Czy w sporcie miarodajne są testy genetyczne?” ,Guan Wang, Sandosh Padmanabhan, Bernd Wolfarth, Noriyuki Fuku, Alejandro Lucia, Ildus Ahmetov, Paweł Cięszczyk, Malcolm Collins, Nir Eynon, Vassilis Klissouras, Alun Williams, Yannis Pitsiladis, Marek Sawczuk
[2] „Genetics and sports”, Giuseppe Lippi, Nicola Maffulli
[3] „The Influence of Gene Polymorphysms and Genetic Markers in the Modulation of Sports Performance: A Review”, Fabio André Castilha, Heros Ribeiro Ferreira, Glauber Oliveira, Talita Oliveira, Paula Roquetti Fernandes, Jose Fernandes Filho

Komentarze z Facebooka

Mogą Ci się również spodobać...

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *